Parassiti molecolari nel genoma umano

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Il retrotrasposone LINEA-1 è un elemento genetico mobile che si può moltiplicare e si inserisce in molti punti differenti del DNA cromosomico. Questo altera il codice genetico nel momento dell'integrazione, avendo gravi conseguenze per l'organismo.

Il codice genetico si trova nel DNA

Questo porterebbe alla variazione genetica, un requisito previo e indispensabile per l'evoluzione delle specie. La struttura della proteina L1ORF1p permette adesso una ricerca molto più precisa sul meccanismo di mobilizzazione LINEA-1.

Si ha una nuova percezione della relazione tra retrovirus e retrotrasposoni e probabilmente anche in determinati processi evolutivi degli esseri umani e degli animali.

Alternativa ai meccanismi retrovirali

I ricercatori dicono che il meccanismo di LINEA-1 dei retrotrasposoni potrà forse essere spiegato un giorno per aggiungere informazione genetica in posti precisi. Questa sarebbe un'alternativa a quella attuale, metodi meno specifici per la localizzazione che si basano su meccanismi retrovirali.

La LINEA-1 è un gene mobile retrotrasposone che si è moltiplicato enormemente nella storia del genoma umano. Attualmente, circa il 17% del nostro DNA consiste in sequenza LINEA-1. Si tratta di una proporzione gigantesca se consideriamo che le circa 30.000 proteine umane sono codificate in meno del 5% del DNA.

Il retrotrasposone LpINEA-1 non solo propaga se stesso ma è anche responsabile dell'integrazione di circa 1 milione di sequenze di Alu (altro gene parassitario) presenti solo nei primati superiori, occupando circa un 10% del nostro genoma.

L'inserzione di sequenze LINEA-1 e Alu è un processo continuo. È raro quindi che esista un gene umano che non si sia visto affettato in passato dall'integrazione di una LINEA-1 o un elemento Alu.

Nuove strade per la ricerca genetica

"È difficile credere che l'integrazione massiva di LINEA-1 e delle sequenze Alu si sia mantenuta senza conseguenze durante l'evoluzione umana. È quindi sorprendente il poco che sappiamo finora sul meccanismo di retrotrasposizione e sulle proteine e gli acidi nucleici che partecipano in questo processo" ha detto Oliver Weichenrieder, importante scienziato dell'Istituto Max Planck di Biologia dello Sviluppo.

Le ricerche cercano di ottenere dei nuovi risultati dalla caratterizzazione biochimica delle molecole che partecipano e dalla determinazione delle strutture molecolari.

Ciò fornisce la base per un'analisi funzionale dettagliata e rivela similitudini con alcune proteine già note, soprattutto quelle non evidenti partendo da un semplice paragone delle sequenze degli amminoacidi.

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